Genetik test nedir? Genetik testler, kromozom, gen veya proteinlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir tür tıbbi testtir. Bir genetik testin sonuçları, şüpheli bir genetik durumu doğrulayabilir, ortadan kaldırabilir veya bir kişinin genetik bir bozukluğu geliştirme veya geçme şansını belirlemeye yardım edebilir. Şu anda 1.000’den fazla genetik test bulunmakta ve her geçen gün bu sayı artmaktadır. Genetik test için çeşitli yöntemler kullanılabilir: Moleküler genetik testler (veya gen testleri), genetik bir bozukluğa yol açan varyasyonları veya mutasyonları tanımlamak için tekli genleri veya kısa DNA uzunluklarını inceler. Kromozomal genetik testler, genetik bir duruma neden olan, bir kromozomun fazladan kopyası gibi büyük genetik değişikliklerin olup olmadığını görmek için tüm kromozomları sayısal ve yapısal değişimlerini inceler. Genetik test gönüllüdür. Testler, sınırlamalar ve risklerin yanı sıra faydaları olduğu için, test edilip edilmeyeceğine dair karar tamamen kişiseldir. Bir genetik hekimi tarafından testin artıları ve eksileri hakkında bilgi alarak karar vermek oldukça önemlidir.